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本月10日,英国生育监管机构证实,英国首批体内含有三人脱氧核糖核酸(DNA)信息的三亲婴儿已经诞生,这种技术是为了防止这些孩子患上罕见的遗传疾病。英国人类受精和胚胎学管理局表示,这是在监管环境中、线粒体捐赠治疗(MDT)背景下于英国出生的首批三亲婴儿,在英国以这种方式出生的婴儿不到5名,但为了保护这些家庭的身份,没有提供进一步的细节。这并不是全球首个“三亲”婴儿,2016年,美国医生已经成功地踏出了第一步,但随之而来的争议也让这个技术的走向成谜。
三亲婴儿
据英国广播公司报道,三亲婴儿是通过一种新型的体外受精(IVF)孕育出来的,旨在预防遗传性的、通常是致命的线粒体疾病。
由于胚胎将来自亲生父母的精子和卵子与来自捐赠者卵子的被称为线粒体的微小电池状结构结合在一起,因此产生的婴儿像往常一样拥有来自父母的DNA,以及来自捐赠者的少量遗传物质——大约37个基因,婴儿中超过99.8%的DNA来自母亲和父亲。这一过程导致了“三亲婴儿”的说法。纽卡斯尔研究中心的负责人道格·特恩布尔教授(Doug Turnbull)此前在接受BBC采访时表示,捐赠的线粒体不会影响孩子的性格、外貌或其他特征。
▲操作流程。
2015年,英国成为世界上第一个通过立法专门规范方法的国家,以帮助防止有缺陷的线粒体(细胞中的能量来源)的女性将缺陷遗传给婴儿,这种基因缺陷会导致肌肉萎缩症、癫痫、心脏病和智力障碍等疾病。在英国,大约每200个孩子中就有1个天生患有线粒体疾病。迄今为止,已有32名患者获准接受这种治疗。
这项技术被称为线粒体捐赠治疗(mitochondrial donation treatment,MDT),对于线粒体有缺陷的女性,科学家们从她的卵子或胚胎中提取遗传物质,然后将其转移到一个仍然具有健康线粒体但其余关键DNA被移除的捐赠卵子或胚胎中。然后将受精的胚胎移植到母亲的子宫中。
英国生育监管机构10日在一份声明中表示:“线粒体捐赠治疗为患有严重遗传性线粒体疾病的家庭提供了一个健康孩子的可能性。”该机构表示,目前还处于“早期阶段”,但希望纽卡斯尔大学的科学家们能很快公布治疗的细节。据悉,英国要求每位接受这种治疗的女性都必须获得人类受精和胚胎学管理局的批准。监管机构表示,要符合条件,家庭必须没有其他选择来避免遗传疾病。
伦敦生物医学研究中心弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)的干细胞专家罗宾·洛弗尔-巴奇(Robin Lovell-Badge)表示,监测婴儿未来的发育至关重要。他在一份声明中说:“了解(线粒体捐赠)技术在实际水平上的效果如何,这些婴儿是否没有线粒体疾病,以及他们在以后的生活中是否有出现问题的风险,将是一件有趣的事情。”
这一过程并非没有风险。最近的研究发现,在某些情况下,当婴儿在子宫内时,不可避免地从母亲的卵子携带极少数异常线粒体到供体卵子,并且可以繁殖。所谓的逆转可能会导致孩子患上疾病。参与这项研究的牛津大学生殖遗传学教授达根·威尔斯(Dagan Wells)说:“为什么在接受手术后出生的一些孩子的细胞中可以看到逆转,而在其他孩子身上却没有,原因还不清楚。”
进步教育信托基金会(Progress Educational Trust)主任萨拉·诺克罗斯(Sarah Norcross)说:“评估和完善线粒体捐赠可能仍然是一个缓慢而谨慎的过程。”
并非全球第一例
虽然英国是第一个通过立法专门规范方法的国家,但首次实践发生在美洲。2016年,在墨西哥进行了线粒体捐赠治疗后,美国医生宣布世界上第一个使用线粒体捐赠技术的婴儿诞生。
这个男婴的约旦父母前往墨西哥,在那里接受了美国生育专家的照顾。纽约新希望生育中心的约翰·张(John Zhang)领导的医生团队决定尝试有争议的线粒体移植手术,希望能给这对夫妇一个健康的孩子。在接受《新科学家》杂志采访时,张说他去了墨西哥,那里“没有规则约束”,并坚持认为这样做是正确的。“拯救生命是合乎道德的。”他说。
▲约翰·张抱着世界首个“三亲”婴儿。
据悉,男孩的母亲携带致命的利氏综合征基因,这种疾病会损害发育中的神经系统。这些缺陷会影响线粒体中的DNA,并从母亲遗传给孩子。这对夫妇结婚十年,流产四次。2005年生了一个女儿,6岁时夭折,后来又生了第二个孩子,只活了8个月。对妻子的检测表明,虽然她很健康,但她大约四分之一的线粒体携带利氏综合征的基因。当这对夫妇向张医生寻求帮助时,他决定尝试线粒体移植手术。研究小组培育了5个胚胎,但只有1个发育正常,这被植入母亲体内,9个月后婴儿成功出生。
这名婴儿并不是第一个拥有三个人DNA的孩子。在20世纪90年代,生育医生试图通过注射细胞质来提高女性卵子的质量,细胞质是一种含有线粒体的细胞物质,来自健康的捐赠卵子。这一过程导致几个婴儿出生时带有父母和健康捐赠者的DNA。但由于一些孩子患上了遗传性疾病,这种手术被禁止了。
纽卡斯尔大学的生育医生艾莉森·默多克(Alison Murdoch)说:“将线粒体捐赠转化为临床程序不是一场竞赛,而是一个需要谨慎实现的目标,以确保安全性和可重复性。”
线粒体疾病治疗的争议
线粒体疾病在医学上是一个谜。目前还没有治愈或“高效”的治疗方法,研究表明,这种疾病可能在出生后几天内致命。BBC此前曾报道过一名妇女因线粒体疾病失去了七个孩子。
线粒体是细胞中主要用于产生能量的小隔间。当它们的功能不正常时,它们会导致健康问题,包括癫痫发作、心脏病、视力和听力问题、肾功能受损等等。对于受影响的女性来说,自然受孕往往是一场赌博。有些婴儿出生时可能很健康,因为他们只遗传了一小部分突变的线粒体。但其他人可能遗传得更多,并发展成严重的、渐进的、往往是致命的疾病。大约每6000个婴儿中就有1个患有线粒体疾病。
线粒体捐赠技术将基因变化从一代传递到另一代。这引起了伦理上的担忧,因为手术引起的任何意想不到的问题都可能影响到尚未出生的人,因此一部分人无法同意接受这种治疗。英国国教表示,它原则上并不反对,但希望在修改法律之前看到更多关于伦理、安全性和有效性的科学研究和辩论。天主教会反对线粒体移植,因为认为来自母亲的受精卵在这个过程中会被“破坏”。天主教伦理学家也抱怨说,线粒体移植会导致母亲和父亲之间的“破裂”,并“稀释了亲子关系”。
许多批评人士反对人工生殖技术,认为还有其他方法可以避免将疾病传给孩子,比如卵子捐赠或筛查测试,而且这些实验方法尚未被证明是安全的。另一些人警告说,以这种方式调整遗传密码可能会导致思想滑坡,最终导致设计婴儿的父母不仅想避免遗传疾病,而且想要更高、更强壮、更聪明或具有特定审美特征的孩子。
当然,法律的改变会允许“设计”婴儿吗?答案肯定是否定的。人类的特征,如眼睛和头发的颜色以及其他决定性的特征,都是由细胞核中的DNA控制的。这个过程不会改变这种“核”DNA,改变核DNA的禁令仍然有效。
新闻来源:BBC、Insider、半岛电视台、卫报,图片来源于网络
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